我国发现一例！30多岁男性！全球首例！
超罕见！全球首例！
事发厦门
一男子去医院体检
竟然发现了一个惊天“大秘密”
……
这到底是怎么回事呢？
速看！速看！
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全球首例
比“熊猫血”更为罕见
30多岁男子去体检，发现了……
复旦中山厦门医院输血科副主任
吕小英介绍
该男子30多岁，在厦门工作
不久前男子前往
复旦中山厦门医院管理部体检期间
申请血型鉴定
输血科在常规血型鉴定检查时
发现该研究对象血型血清学实验格局
不符合兰德斯特定律
咦
什么是兰德斯特定律呢？
听听医生的科普
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“简单地说，兰德斯特定律规则是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原，血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B，但该研究对象却不符合该规则。”
吕小英副主任
随即带领输血科团队仔细研究
考虑该对象极可能是罕见血型
立即启动了
疑难血型血清学检测方案
通过试管法复核、抗-H试验
吸收放散试验等一系列专业的检测
血清学结果显示
↓↓↓
该男子疑似Ael亚型变异体
确定了！
Ael亚型！
它是罕见的ABO亚型
据悉
Ael是一种较为罕见的ABO亚型
它遗传自ABO位点上
罕见的等位基因
为了明确该研究对象的血型，吕小英专家团队在健康管理部执行主任曹萍协助下，与研究对象取得联系。在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后，吕小英专家团队决定采用三代单分子基因生物学检测。
三代分子基因检测结果显示：在研究对象的第1内含子上，首次发现未被国际输血协会（ISBT）收录的突变：c.29-10T>A。此突变位于外显子剪接区域附近，可能影响基因产物正常剪接，导致携带此突变的单倍体表型为Ael。
那男子到底是什么血型呢？
结合检测结果
最终该研究对象的血型
被确定为Ael亚型！
文章很快在国际输血医学期刊《Vox Sanguinis》杂志在线发表，吕小英副主任为通讯作者，王翠碧技师为第一作者。此后，新发现的A等位基因变异体被国际输血协会ISBT以“复旦大学附属中山医院（厦门）输血科”命名。同时，该研究还获得了厦门市医疗卫生指导项目的资助，该例新等位基因的发现，不仅刷新了人们对血型基因的认知，也进一步提高了临床输血安全系数。
稀有血型人如何输血
最好预存自身血液
看到这
不少小伙伴有疑问了
针对罕见血型人群
该如何输血？
吕小英表示
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在紧急情况下可以
输注A型主侧交叉相容红细胞制品
或O型洗涤红细胞
或选择采集自体血储存输注
目前应用最为广泛的应对方案
就是预存自身血液
由于自体输血可以避免
血源传播性疾病和免疫抑制
对稀有血型的患者来说
是最好的血源
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编辑：许笑校对：季美
二审：陶亮
三审：徐健辉